美利体育登录入口官网:PD CEN/TS 17981-1:2023
体外诊断下一代测序 (NGS) 工作流程 人类DNA检查
In vitro diagnostic Next Generation Sequencing (NGS) workflows. Human DNA examination
- 标准号
- PD CEN/TS 17981-1:2023
- 发布
- 2023年
- 总页数
- 64页
- 发布单位
- 英国标准学会
- 当前最新
- PD CEN/TS 17981-1:2023
- 引用标准
- CEN/TS 17390-2:2020 CEN/TS 17688-3 CEN/TS 17747 CEN/TS 17811 EN ISO 13485 EN ISO 15189:2022 EN ISO 20166-3 EN ISO 20184-3:2021 EN ISO 20186-2:2019 EN ISO 20186-3:2019 EN ISO 4307 EN ISO/IEC 17020:2012 EN ISO/IEC 17025:2017 ISO 20397-1:2022 ISO 20397-2 ISO 8601-1
- 本体
- 下一代测序 体外诊断 生物医学研究
- 适用范围
- 本文件规定了体外诊断和生物医学研究的下一代测序 (NGS) 工作流程的要求并给出了建议。本文件涵盖了从分离的 (FNA)、全血、循环肿瘤细胞 (CTC)、外泌体和其他细胞外囊泡、血浆中的循环游离 DNA 和唾液中的 DNA 中获取的用于诊断目的的序列的预检查过程、人类 DNA（体细胞和种系）分离、测序文库制备、测序、序列分析和检查报告。遗传学；方法包括面板（例如疾病面板、外显子组面板、靶基因面板和计算机面板）、外显子组和全基因组测序，以及某些表观遗传学和某些单细胞分析。本文件适用于分子体外诊断检查，包括由医学实验室、分子病理学实验室和分子遗传学实验室进行的实验室开发的测试。本文件也适用于实验室客户、体外诊断开发商和制造商、生物库、机构和进行生物医学研究的组织。本文件不适用于原位测序、DNA介导的蛋白质测序、法医测序、病原体或微生物测序和微生物组分析。本文件涵盖的特定主题。
| 术语 | 描述 |
|---|---|
| 等分 aliquot | 较大量的均质材料的一部分，假设在取样误差可忽略的情况下取得 注1:该术语通常适用于流体。组织是异质的，因此不能等分。 注2:该定义源自[1][2][3]。 |
| 扩增子 amplicon | 通过DNA扩增技术(如聚合酶链反应(PCR))产生的特定DNA片段 |
| 分析物 analyte | 可测量量名称中表示的成分 |
| 分析准确性 analytical accuracy | 检查结果与真实值之间的一致程度 注1:对于基于NGS的检查，准确性表示从检查获得的序列与通过有效比较方法确定的相同序列之间或参考样本在基于NGS的检查上运行与参考的高置信序列之间的结果一致(或协议)程度。 |
| 分析敏感性 analytical sensitivity | 测量程序的敏感性 测量指示变化与被测量值相应变化的商 注1:测量程序的敏感性可能取决于被测量值的值。 注2:考虑的被测量值变化必须大于分辨率。 注3:测量系统的分析敏感性是校准曲线的斜率。 注4:分析敏感性常与阳性百分比一致性(PPA)混淆，因为分析敏感性和PPA使用相似的计算。然而，只有在参考方法不可用或未使用时才使用PPA而非分析敏感性。PPA仅代表分析敏感性的估计。PPA仅适用于具有计数性质的量的测量。 |